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第三代试管婴儿阻断家族遗传病,你知道吗?

更新时间:2020-06-30 15:27:03  点击量:

遗传病,大家总认为这三个字离我们很远,认为只有唐氏综合征、猫叫综合征、红绿色盲症才算得上遗传病,殊不知秃顶、耳聋、全色盲、糖尿病、地中海贫血这些常见的也是遗传病。


每个人都应该对遗传病有基本的认知,不要一边倒的认为遗传病很遥远,也不要认为遗传病没什么,更不要觉得自己身体健壮就没有致病基因……

有个词叫做无知无畏,在遗传病面前这种态度可不是什么好的办法,看文首就能发现很多时候无知无畏带来的是整个家庭的灾难!

遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。宏观上讲,遗传病通常会从染色体和基因两个层面进行描述。但实际上遗传病在分类上分为染色体异常遗传病,单基因遗传病和基因遗传病这三种。

染色体异常:染色体数量异常导致的遗传病有上百种,典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。

第三代试管婴儿阻断家族遗传病,你知道吗?(图1)

单基因遗传病:主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分为显性基因和隐形基因两种突变形式。其中显性致病基因只要携带一个就会致病,而隐形致病基因则需要携带一对才会致病。

第三代试管婴儿阻断家族遗传病,你知道吗?(图2)

基因遗传病:是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病,单基因遗传病有上千种,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病,如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重,如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

第三代试管婴儿PGS/PGD技术,移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断,会提高着床率,降低后期流产和婴儿健康风险。

如果做PGD/PGS,筛选过的胚胎每次移植成功率可高达67%,着床率高,流产率低,降低孕期风险。但同时,因为PGD/PGS需要在囊胚上做,而且筛选通过率平均为1/2左右,高龄患者通过率甚至只有1/3-1/4。如果胚胎少,可能会没有可供移植的胚胎。

建议以下人群选择PGS/PGD

有反复流产病史、曾怀孕胎儿有染色体问题;

男方精子质量差碎片率高;

准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史;

需要在移植前知道胚胎性别的。

如果不属于以上情况,可以不做PGS,绝大部分胚胎即使有染色体异常也会在早期自然淘汰,并不会对母体造成伤害。


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